Τί είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μία κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τα πνευμόνια και το πεπτικό σύστημα. Η παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου και της πρωτεΐνης του κάνουν το σώμα να παράγει ασυνήθιστα παχιά και κολλώδη βλέννα, η οποία:

• φράζει τα πνευμόνια και οδηγεί σε απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις, και
• αποφράσσει το πάγκρεας και εμποδίζει τα φυσικά του ένζυμα να βοηθήσουν το σώμα να διασπάσει και να απορροφήσει την τροφή.

Τα συχνότερα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι:

• Πολύ αλμυρό δέρμα
• Επίμονος βήχας, συχνά με παραγωγή φλέγματος
• Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις (πνευμονία, βρογχίτιδα)
• Δύσπνοια
• Ελαττωμένη ανάπτυξη, παρά τη φυσιολογική όρεξη
• Συχνές λιπαρές, ογκώδεις κενώσεις ή δυσκοιλιότητα
• Ρινικοί πολύποδες

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης εξαρτάται εν μέρει από τον τύπο των μεταλλάξεων (ανωμαλιών) για το γονίδιο CF που έχει ο συγκεκριμένος ασθενής. Αν και η βαρύτητα της νόσου διαφέρει, η μέση αναμενόμενη επιβίωση στις ΗΠΑ ήταν 35 έτη το 2009.

Πώς αποκτά κάποιος κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς την κληρονομούν από τους γονείς τους μέσω γονιδίων (DNA). Για να νοσεί κάποιος από κυστική ίνωση πρέπει να κληρονομήσει δυο αντίγραφα από το ελαττωματικό γονίδιο CF – δηλαδή ένα γονίδιο από κάθε γονιό. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου CF (δηλαδή εάν έχουν από ένα ελαττωματικό γονίδιο, αλλά δεν έχουν οι ίδιοι τη νόσο), το κάθε παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια και να νοσεί, 50% να κληροομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο και να είναι το ίδιο φορέας, και 25% να μην είναι ούτε φορέας ούτε ασθενής κυστικής ίνωσης.

Υπερηχογραφικά ευρήματα στην κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει υπερηχογένεια του εντέρου του εμβρύου (το έντερο φαίνεται πιο άσπρο από ό,τι συνήθως) στην υπερηχογραφική εξέταση. Στις σοβαρότερες περιπτώσεις, και εφόσον προκληθεί βλάβη του εντέρου στο 3^ο τρίμηνο, μπορεί η υπερηχογένεια να συνοδεύεται και από διάταση του εντέρου και παρουσία υγρού στην κοιλιά του εμβρύου. Ωστόσο, δεν θα δώσουν όλες οι περιπτώσεις κυστικής ίνωσης υπερηχογενές έντερο προγεννητικά, και αντίστροφα, στις περιπτώσεις που βλέπουμε υπερηχογενές έντερο στο 2^ο τρίμηνο, μόνο το 3% περίπου θα έχει κυστική ίνωση^1,2.

Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος για κυστική ίνωση;

Στον γενετικό έλεγχο λαμβάνεται δείγμα (αίμα από τους γονείς ή αμνιακό υγρό ή τροφοβλάστη από το έμβρυο) και στέλνεται σε εργαστήριο που εξειδικεύεται στον γενετικό έλεγχο. Επειδή η κυστική ίνωση προκαλείται από περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις, ο έλεγχος για όλες τις μεταλλάξεις δεν είναι δυνατός, και τα περσισσότερα εργαστήρια ελέγχουν απλά για τις συχνότερες μεταλλάξεις του γονιδίου CF. H συχνότερη από αυτές είναι η ΔF508, και από μόνη της ευθύνεται για το 55% των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα³. Στα συνήθη γενετικά τεστ προστίθενται σε αυτήν και άλλες 30-40 μεταλλάξεις, οι οποίες συνολικά προκαλούν το 70-75% των περιπτωσεων κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα.

Βιβλιογραφία

1. Ameratunga DM, Said JM, Reidy K, Palma-Dias R. Perinatal outcomes following the ultrasound diagnosis of echogenic bowel: an Australian perspective. Fetal Diagn Ther. 2012;31(3):179-84.
2. Buiter HD, Holswilder-Olde Scholtenhuis MA, Bouman K, van Baren R, Bilardo CM, Bos AF. Outcome of infants presenting with echogenic bowel in the second trimester of pregnancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2013 May;98(3):F256-9.
3. Kanavakis E, Efthymiadou A, Strofalis S, Doudounakis S, Traeger-Synodinos J, Tzetis M. Cystic fibrosis in Greece: molecular diagnosis, haplotypes, prenatal diagnosis and carrier identification amongst high-risk individuals. Clin Genet. 2003 May;63(5):400-9.

Επιπλέον πληροφορίες για την κυστική ίνωση

• The Cystic Fibrosis Foundation (link στο www.cff.org )
• National Heart, Lung and Blood Institute (link στο www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/ )